胎儿畸形受遗传、环境、母体及其他因素影响。遗传因素有染色体异常和单基因遗传病；环境因素包括化学（药物、毒物）、物理（辐射、高温）、生物（病毒感染）因素；母体因素涉及营养（叶酸缺乏等）、疾病（糖尿病、甲状腺疾病）因素；其他因素有高龄妊娠、不良生活方式（吸烟、酗酒）等均会增加胎儿畸形风险。
一、遗传因素
1.染色体异常
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传原因。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，这是最常见的染色体病之一，可导致胎儿出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等多种畸形表现。其发生与父母的染色体核型异常有关，如父母一方为平衡易位携带者，就有可能将异常的染色体遗传给胎儿。
染色体结构异常还包括缺失、倒位、易位等，如猫叫综合征是5号染色体短臂缺失引起的，患儿会出现猫叫样哭声、智能障碍、生长发育迟缓等畸形表现。
2.单基因遗传病
某些单基因控制的遗传病也会导致胎儿畸形。例如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血，重型地中海贫血胎儿可能出现胎儿水肿、肝脾肿大等畸形表现。这类疾病具有家族遗传倾向，若父母双方都是某种单基因遗传病的携带者，胎儿患该病的风险会显著增加。
二、环境因素
1.化学因素
药物：孕妇在孕期服用某些致畸药物可导致胎儿畸形。例如沙利度胺（反应停），在20世纪60年代曾被广泛用作孕妇止吐药，但后来发现服用该药物的孕妇所生婴儿出现大量海豹肢畸形（四肢短缺畸形）。还有一些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，如甲氨蝶呤，孕妇服用后可能会影响胎儿的正常发育，导致胎儿出现多种畸形。
化学毒物：长期接触铅、汞、苯等化学毒物也会增加胎儿畸形的风险。例如铅暴露，孕妇长期处于铅污染环境中，铅可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经系统、造血系统等发育，导致胎儿智力低下、贫血等畸形或发育异常表现。
2.物理因素
辐射：孕妇受到过量的辐射照射，如在孕期进行过X线检查且辐射剂量较高，或者长期处于放射性环境中，都可能导致胎儿畸形。例如孕期腹部接受X线照射，可能会影响胎儿的细胞分裂、器官发育等，增加胎儿发生畸形的概率，如导致胎儿生长发育迟缓、智力发育障碍、先天性心脏病等多种畸形。
高温：孕妇长时间处于高温环境中，如洗热水澡时间过长、泡温泉等，可能会对胎儿造成影响。研究表明，孕早期女性体温持续高于38.9℃超过1周，可能会增加胎儿神经管畸形的发生风险，因为高温可能会干扰胎儿神经管的正常闭合过程。
3.生物因素
病毒感染：孕期感染某些病毒可引起胎儿畸形。例如风疹病毒，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，约有50%的胎儿会受到影响，可出现先天性心脏病、白内障、耳聋、智力低下等多种畸形。巨细胞病毒感染也是常见的引起胎儿畸形的病毒，孕妇感染巨细胞病毒后，可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿出现小头畸形、智力低下、脉络膜视网膜炎等畸形表现。
三、母体因素
1.营养因素
叶酸缺乏：孕期叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的重要因素。神经管在胚胎发育早期就开始形成，孕早期如果孕妇体内叶酸不足，会影响神经管的正常闭合，导致无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，以降低胎儿神经管畸形的发生风险。
其他营养素缺乏或过剩：孕妇缺乏维生素A、锌等营养素也可能影响胎儿发育。例如维生素A缺乏，可能会导致胎儿出现眼部畸形等；而孕妇维生素A摄入过量，也会增加胎儿畸形的风险。锌缺乏可能会影响胎儿的生长发育，导致胎儿出现生长迟缓、畸形等表现。相反，孕妇若摄入过多的维生素D，可能会引起胎儿高钙血症，导致胎儿出现智力发育障碍等畸形。
2.疾病因素
糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是孕前就患有糖尿病或孕早期就出现糖尿病的孕妇，其胎儿畸形的发生率明显高于正常孕妇。这是因为高血糖环境会影响胚胎的正常发育，导致胎儿出现心血管畸形、神经管畸形、肢体畸形等多种畸形。
甲状腺疾病：孕妇甲状腺功能异常，如甲状腺功能减退或亢进，都可能影响胎儿的发育。甲状腺功能减退的孕妇，如果没有得到及时治疗，会导致胎儿脑发育障碍，增加胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形的发生风险；甲状腺功能亢进的孕妇，过高的甲状腺激素水平也会影响胎儿的正常发育，可能导致胎儿出现先天性甲状腺功能异常等畸形。
四、其他因素
1.高龄妊娠
孕妇年龄过大，如超过35岁，胎儿畸形的发生率会明显增加。随着孕妇年龄的增长，卵子质量下降，染色体发生畸变的概率增加，从而导致胎儿出现染色体异常相关的畸形，如21-三体综合征等的发生风险随着孕妇年龄的增加而显著升高。
2.不良生活方式
吸烟：孕妇吸烟会对胎儿造成多方面的不良影响。烟草中的尼古丁、一氧化碳等有害物质可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧气供应，导致胎儿发育迟缓、早产、低体重，还可能增加胎儿出现唇腭裂、心血管畸形等多种畸形的风险。
酗酒：孕妇酗酒可导致胎儿酒精综合征，胎儿会出现生长发育迟缓、面部畸形（如眼裂小、鼻基底低平等）、智力低下等多种畸形表现。酒精可通过胎盘影响胎儿的细胞代谢和器官发育，孕期饮酒量越多，胎儿畸形的发生风险越高。
